Análise cromossômica por microarranjos: levantamento epidemiológico em um ambulatório de Genética da região sul fluminense

Autores/as

FERNANDA Martins DE ALMEIDA Unifoa
Claudia Yamada Utagawa

Palabras clave:

copy number variation, Array, Neurodesenvolvimento, Microarranjos cromossômicos

Resumen

Os microarranjos cromossômicos são caracterizados por adição ou perda submicroscópica de material genético, resultando em variações no número de cópias (CNVs) do DNA. Algumas CNVs podem ser patogênicas e causar alterações de fenótipo, principalmente relacionadas ao neurodesenvolvimento e anomalias congênitas. O principal teste genético para rastrear essas alterações é a hibridização genômica por array (aCGH). Esse estudo tem caráter transversal retrospectivo com análise de prontuários de pacientes atendidos entre abril de 2020 e dezembro de 2021 em um ambulatório de Genética Clínica do sul fluminense do Rio de Janeiro. Dos 62 pacientes atendidos, nove (15%) foram diagnosticados com CNVs provavelmente patogênicos ou patogênicos por meio do aCGH. Os principais achados clínicos foram déficit intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, transtorno do espectro autista (TEA) e dismorfismo facial. O aCGH é o exame de primeira linha para investigar distúrbios de neurodesenvolvimento, detectando CNVs em cerca de 15% dos casos, embora seu impacto diagnóstico em distúrbios isolados ainda seja controverso. No Brasil, o acesso a esse teste é limitado, com muitos pacientes dependendo de recursos próprios. Apesar da amostra reduzida, o estudo confirma a relação entre CNVs e distúrbios de neurodesenvolvimento, sugerindo que esses achados clínicos devem ser sinais de alerta para micro alterações cromossômicas, justificando a indicação do aCGH.

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Citas

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