EVOLUÇÃO DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL EM LACTENTE

Abstract

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética autossômica recessiva que causa degeneração dos neurônios motores, o que resulta em fraqueza muscular progressiva e atrofia. O artigo relata o caso de um lactente de 12 meses com diagnóstico confirmado de AME tipo 1, por meio de análise genética com MLPA, que evidenciou a deleção homozigótica do gene SMN1 e 4 cópias do gene SMN2, o que pode sugerir um fenótipo mais brando. O paciente iniciou com sintomas aos 4 meses, apresentando paresia flácida simétrica e dificuldades respiratórias. Foi internado em Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica e necessitou de medidas de suporte, como gastrostomia, traqueostomia e ventilação mecânica. O tratamento com Ridisplam, um modulador do gene SMN, foi iniciado para estabilizar a progressão da doença e melhorar a sobrevida. O acompanhamento multidisciplinar contínuo será fundamental no manejo domiciliar do paciente.