A importância dos sinais dermatológicos para o diagnóstico de Esclerose Tuberosa: Relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.47385/cadunifoa.v5.n13.1023Palavras-chave:
Esclerose Tuberosa, Angiofibromas, Manchas hipocrômicasResumo
Esclerose Tuberosa (ET) ou Síndrome de Bourneville é uma doença genética de caráter autossômico dominante. Resulta de mutações nos genes supressores tumorais ET-1 e ET-2 e caracteriza-se pela formação de tumores benignos denominados hamartomas, localizados em múltiplos órgãos, afetando principalmente a pele e o cérebro. Relata-se o caso de um adolescente, sexo masculino, 19 anos de idade que apresenta angiofibromas em região nasal, malar e mentoniana, fibromas subungueais, manchas hipocrômicas pelo corpo, além de acometimento neurológico com crises convulsivas. A ET foi diagnosticada quando o paciente tinha seis meses de idade, por uma dermatologista após um episódio de crise convulsiva concomitante ao aparecimento das manchas hipocrômicas. É de grande importância o alerta médico para a presença de manifestações típicas da ET, já que o diagnóstico precoce é determinante no que diz respeito à evolução e ao prognóstico. Finalmente, destaca-se a importância do aconselhamento genético.
Downloads
Referências
SARAIVA L.E.S. et al. Relevância das manifestações dermatológicas no diagnóstico precoce da esclerose tuberosa. An. Bras. Dermatol.; vol.80 suppl.2 Rio de Janeiro June/Aug., 2005.
NUNESMAIA H.G.S., NUNES J.C. Epidemiologia genética e clínica da esclerose tuberosa / Genetic and clinical epidemiology of tuberous sclerosis Rev. Bras. Ciênc. Saúde; 1(1/3):63-74, jan.-dez, 1997.
BERBERT, A.L.C.V.; FERNANDES, C.A.A. Esclerose Tuberosa. An bras Dermatol.; Rio de Janeiro. 72(1):73-77. jan./fev, 1997.
RENDTORFF, N.D. et al. Analysis of 65 tuberous sclerosis complex (TSC) patients by TSC2 DGGE, TSC1/TSC2 MLPA, and TSC1 long-range PCR sequencing, and report of 28 novel mutations. Human Mutation, 26 (4): 374—83, 2005. DOI: https://doi.org/10.1002/humu.20227
ROACH E.S., DELGADO M.R. Tuberous sclerosis. Dermatologic Clin; 13(l):131.6, 1995. DOI: https://doi.org/10.1016/S0733-8635(18)30118-9
AZULAY D.R. Esclerose tuberosa. Arq bras med; 64(6): 413-7, 1990.
PIRES C.F. et al. Esclerose tuberosa na infância. Dermatology Online Journal; 14 (9): 14, 2008. DOI: https://doi.org/10.5070/D37Z4577PT
RIDLER K. et al. Standardized whole brain mapping of tubers and subependymal nodules in tuberous sclerosis complex. Journal of Child Neurology; 19 (9): 658- 665, 2004. DOI: https://doi.org/10.1177/08830738040190090501
YATES, J.R. Tuberous sclerosis. Eur J Hum Genet.; 14(10): 1065-73, 2006. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201625
SHEPHERD C., GOMEZ M., LIE J., CROWSON C. Causes of death in patients with tuberous sclerosis. Mayo Clin Proc; 66 (8): 792-6, 1991. DOI: https://doi.org/10.1016/S0025-6196(12)61196-3
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
CESSIONÁRIA
FUNDAÇÃO OSWALDO ARANHA - FOA, mantenedora do CENTRO UNIVERSITÁRIO DE VOLTA REDONDA - UniFOA,
entidade fundacional com personalidade jurídica sem fins lucrativos de direito privado, inscrita no CNPJ sob nº 32.504.995/0001-14, com sede na Avenida Dauro Peixoto Aragão, nº 1325, bairro Três Poços, Volta Redonda – RJ, doravante denominada FOA/UniFOA.
CLÁUSULA PRIMEIRA: O CEDENTE cede e transfere gratuitamente sem direito a remuneração, reembolso ou compensação de qualquer natureza, em caráter irrevogável e irretratável à FOA/UniFOA, todos os direitos autorais (morais e patrimoniais) relativo à obra acima intitulada, tudo em conformidade com a Lei nº 9.610/98.
PARÁGRAFO PRIMEIRO: O CEDENTE desde já, declara que a obra cedida é de sua exclusiva autoria, assumindo total responsabilidade civil e penal, quanto ao conteúdo, citações e referências que fazem parte de seu conteúdo, bem como, por eventuais questionamentos judiciais ou extrajudiciais em decorrência de sua divulgação, devendo concordar inequivocamente com a exclusão da FOA/UniFOA do polo passivo de quaisquer demandas.
PARÁGRAFO SEGUNDO: O CEDENTE assume inteira responsabilidade pelos dados pessoais tratados em função da obra acima intitulada, declarando ainda que observou sempre que possível, os critérios de anonimização ou pseudonimização dos dados para publicação final pela FOA/UniFOA, de acordo com artigo 7º, IV da Lei nº 13.709/2018.
PARÁGRAFO TERCEIRO: Na hipótese de existirem na obra acima intitulada dados pessoais identificados ou identificáveis, que não passaram por processo de anonimização, o CEDENTE declara que informou e disponibilizou aos titulares/terceiros, mecanismos de exercício dos direitos previstos na Lei nº 13.709/18.
PARÁGRAFO QUARTO: Os dados pessoais identificados ou identificáveis presentes na obra acima intitulada, ficarão disponíveis após publicação pela FOA/UniFOA, nos termos do art. 16, II da Lei nº 13.709/2018.
CLÁUSULA SEGUNDA: A FOA/UniFOA fica autorizada a utilizar, reproduzir, distribuir, divulgar, disponibilizar, publicar e licenciar a obra, sob qualquer forma e por quaisquer meios admitidos em lei, inclusive em ambiente digital, observadas as políticas editoriais da instituição e as licenças de uso adotadas para a publicação.
PARÁGRAFO ÚNICO: A utilização, reprodução, divulgação, publicação, compartilhamento, licenciamento ou qualquer outra forma de exploração autorizada da obra pela FOA/UniFOA não gerará ao CEDENTE qualquer direito à remuneração, reembolso, indenização, compensação financeira, participação em receitas ou vantagem econômica de qualquer natureza, permanecendo a presente cessão e autorização em caráter integralmente gratuito.
CLÁUSULA TERCEIRA: A FOA/UniFOA fica autorizada a promover o registro da obra na forma prevista no artigo 19 da Lei nº 9.610/1998, podendo averbar a presente autorização/cessão à margem do registro a que se refere o artigo 19 da Lei nº 9.610/1998, ou não estando a obra registrada, poderá a presente cessão ser registrada em Cartório de Títulos e Documentos, em havendo necessidade.
CLÁUSULA QUARTA: O presente instrumento é firmado por prazo indeterminado.
CLÁUSULA QUINTA: O CEDENTE outorga à FOA/UniFOA, a mais plena, geral, rasa, irretratável, irrestrita e inequívoca quitação pela presente cessão e transferência dos direitos autorais da obra intitulada acima, renunciando a todo e qualquer direito porventura existente, obrigando-se em todos os seus termos e condições, por si, seus herdeiros e sucessores.
CLÁUSULA SEXTA: O CEDENTE desde já está ciente e de acordo que:
- A obra não poderá ser comercializada e sua contribuição não gerará ônus para a FOA/UniFOA;
- A obra será disponibilizada em formato digital no sítio eletrônico do UniFOA para pesquisas e downloads de forma gratuita;
- A obra não será impressa, salvo em casos específicos cabendo à Editora FOA a definição;
- Todo o conteúdo é de total responsabilidade dos autores na sua forma e originalidade;
- Todas as imagens utilizadas (fotos, ilustrações, vetores e etc.) devem possuir autorização para uso;
- Que a obra não se encontra sob a análise em qualquer outro veículo de comunicação científica, caso contrário o CEDENTE deverá justificar a submissão à Editora FOA, que analisará o pedido, podendo ser autorizado ou não.
CLÁUSULA SÉTIMA: A obra objeto da presente cessão poderá ser disponibilizada pela FOA/UniFOA sob a licença Creative Commons Atribuição-NãoComercial (CC BY-NC), identificada na imagem abaixo - ou outra licença que venha a ser definida pela FOA/UniFOA, observados os critérios editoriais, institucionais, científicos e os requisitos estabelecidos por bases indexadoras, repositórios acadêmicos, organismos de fomento, sistemas de divulgação científica ou demais normas aplicáveis à publicação da obra.
PARÁGRAFO ÚNICO: O CEDENTE declara estar ciente e concordar que a escolha, alteração ou atualização da licença de publicação da obra constitui prerrogativa exclusiva da FOA/UniFOA, desde que observadas as finalidades acadêmicas, científicas e institucionais da publicação.
CLÁUSULA OITAVA: O CEDENTE está ciente e de acordo que tem por obrigação solicitar a autorização expressa dos coautores da obra/artigo, bem como dos professores orientadores antes da submissão do mesmo, se obrigando inclusive a mencioná-los no corpo da obra, sob pena de responder exclusivamente pelos danos causados.
