Hipotireoidismo congênito e a importância de um diagnóstico precoce

Abstract

O hipotireoidismo congênito (HC), que é uma síndrome clínica causada por deficiência de hormônios tireóideos, resultando em redução generalizada de processos metabólicos. Como consequência, aparecem alterações do crescimento e do desenvolvimento, levando a sequelas permanentes tais como retardo mental e retardo do crescimento. O presente estudo tem por objetivo criar uma atualização clínica para os profissionais de saúde sobre o tema. Abordando diversos aspectos do HC, dentre estes sua clínica, tratamento e abordagem inicial do paciente com suspeita para um diagnóstico precoce e seus benefícios. Foram analisadas diversas revisões de literatura abordando o tema HC até o presente ano de 2010. As manifestações clínicas no HC são principalmente fontanela posterior aberta, icterícia prolongada (37 dias), choro rouco, macroglossia, hérnia umbilical, hipotonia, retardo no crescimento, deficiência mental, entre outros. Mas estes estão presentes em apenas 5% dos recém-nascidos (RN), dificultando o diagnóstico precoce que é raro de ser dado. Depois de diagnosticado o HC, o tratamento é iniciado até 28° dia de vida. A tendência hoje em dia é iniciar o tratamento o mais precoce possível para evitar impactos negativos do HC. O tratamento do HC consiste na reposição hormonal, através de dose oral única por toda a vida. Para melhor absorção é indicado que a criança tome a medicação mais ou menos uma hora antes da primeira refeição. Por diversos fatores citados, podemos fixar a importância de um diagnóstico precoce e adequado dos programas de triagem neonatal mundiais. Assim, a definição de valores de normalidade adequados para diferenciar indivíduos que necessitam de tratamento ou não, bem como a rapidez dos procedimentos, é fundamental para que se atinjam esses objetivos e para evitar estresse desnecessário às famílias do RN.