Manifestação diagnóstica e fatores desencadeantes das porfirias

Abstract

As hemoglobinas, que são carreadoras de gases, são constituídas por quatro cadeias polipeptídicas mais a heme. Existe um enorme complexo de reações na produção da heme com inúmeras enzimas participando, essas são chamadas de porfirinas, elas atuam como intermediários na biossíntese da heme, formado pelo encontro de uma molécula de succinil-CoA e uma molécula de glicina. Erros na produção são chamados de porfirias, elas são doenças metabólicas hereditárias resultantes da falta de atividade de uma enzima, coenzima ou co-fator, que leva ao bloqueio de uma determinada rota metabólica. Durante alguma parte do ciclo da síntese da heme um determinado fator teve sua ação suprimida. A maioria das porfirias é genética, e em todas as formas herdadas os fatores ambientais e metabólicos têm importância vital na determinação da expressão clínica da anormalidadegenética. A partir de revisão de literaturas encontradas na biblioteca virtual da saúde e na Scielo, pretende-se analisar como essa doença se apresenta nos pacientes e quais os fatores que podem agravar e/ou desencadear as manifestações sintomáticas e se a supressão desses fatores pode melhorar a qualidade de vida dessas pessoas.