A importância dos sinais dermatológicos para o diagnóstico de Esclerose Tuberosa: Relato de caso - Varella, Paula de Oliveira; Dutra, Leandro Dinato; Serrazina, Suindara Reis; Balbino, Viviane Dias; Utagawa, Cláudia Yamada (Cadernos UniFOA, 2017)
Esclerose Tuberosa (ET) ou Síndrome de Bourneville é uma doença genética de caráter autossômico dominante. Resulta de mutações nos genes supressores tumorais ET-1 e ET-2 e caracteriza-se pela formação de tumores benignos denominados hamartomas, localizados em múltiplos órgãos, afetando principalmente a pele e o cérebro. Relata-se o caso de um adolescente, sexo masculino, 19 anos de idade que apresenta angiofibromas em região nasal, malar e mentoniana, fibromas subungueais, manchas hipocrômicas pelo corpo, além de acometimento neurológico com crises convulsivas. A ET foi diagnosticada quando o paciente tinha seis meses de idade, por uma dermatologista após um episódio de crise convulsiva concomitante ao aparecimento das manchas hipocrômicas. É de grande importância o alerta médico para a presença de manifestações típicas da ET, já que o diagnóstico precoce é determinante no que diz respeito à evolução e ao prognóstico. Finalmente, destaca-se a importância do aconselhamento genético.